Alteraciones del metabolismo: las enfermedades ‘raras’ relacionadas con la nutrición

Alteraciones del metabolismo: las enfermedades ‘raras’ relacionadas con la nutrición

23-02-2021

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras; unas patologías que afectan al 6% de la población europea (unos dos millones y medio de personas en España). De entre las 7.000 enfermedades consideradas como ‘raras’, las hay también relacionadas con la nutrición y que tienen que ver con errores congénitos del metabolismo. Mientras no se descubran otros tratamientos efectivos, es el dietético el más eficaz.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras está asignado al 29 de febrero; sin embargo, este es un día ‘raro’ y no todos los años cuentan con esta fecha en su calendario, por ello, en 2021, como pasa en tres de cada cuatro años, se celebrará el día 28 del mismo mes.

La Unión Europea cataloga a una enfermedad como ‘rara’ cuando su prevalencia se sitúa por debajo de cinco casos por cada 10.000 personas; aunque esta cifra puede variar según los países, no existiendo un criterio universal para su clasificación. Hoy en día están catalogadas como raras hasta 7.000 enfermedades diferentes, en su mayoría de transmisión genética, por tanto, muchas de ellas afectan a niños; en este grupo también entran algunos cánceres poco frecuentes y algunas enfermedades autoinmunes.

En Europa alrededor de un 6% de la población padece una enfermedad rara, así que en España podría haber 2.500.000 de afectados, según se recoge en la web de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia, por tanto, no es tan ‘raro’ padecer una enfermedad ‘rara’; el problema es que, según la Organización Global de Genes, solo un 5% de las 7.000 enfermedades raras catalogadas disponen de tratamiento.

La causa principal de esta falta de tratamientos es encontrar los recursos económicos necesarios para la investigación de estas patologías, pero también es difícil encontrar a un número suficiente de pacientes para poder realizar los ensayos clínicos pertinentes. Hay enfermedades que tienen menos de media docena de casos en un país. Con este número de pacientes es difícil organizar estudios que puedan arrojar resultados significativos y, por tanto, se requiere de una gran coordinación internacional para sumar a los pacientes requeridos en la investigación, algo que a priori no resulta nada sencillo.

Por último destacar que las herramientas de edición genética, como las derivadas de CRISPR (familias de secuencias de ADN en bacterias), descubiertas por Francisco J. Martínez Mojica (Universidad de Alicante, España), permiten eliminar, añadir o substituir cualquier letra de nuestro genoma de un modo muy preciso, y esto abre un campo muy prometedor, aún por explorar, en el tratamiento de estas enfermedades.

¿Existen enfermedades raras relacionadas con la nutrición?

Sin duda. Se consideran enfermedades raras a las enfermedades congénitas del metabolismo. Los errores congénitos del metabolismo, generalmente se deben a una alteración genética que afecta a una enzima y que ocasiona que el proceso metabólico quede bloqueado. En este tipo de enfermedades algunos nutrientes no se metabolizan adecuadamente y se pueden originar déficits del producto o acumulaciones tóxicas del sustrato en las reacciones química donde están implicados. Todo ello puede provocar graves trastornos para la salud, entre los cuales encontramos varios síndromes neurológicos, como ocurre en la fenilcetonuria no tratada mediante intervención dietética.

En cuanto al tratamiento de estas enfermedades congénitas del metabolismo, hay que destacar que, mientras no se avance en los estudios necesarios para alcanzar otros tratamientos efectivos, es el dietético suele suponer la intervención más eficaz.

Podemos encontrar muchos tipos de alteraciones del metabolismo como por ejemplo: trastornos en el metabolismo de los hidratos de carbono (galactosemia, fructosemia o síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1, entre otros); trastornos en el metabolismo de los aminoácidos (el más común en España es la fenilcetonuria, que afecta a 1 de cada 10.000 personas); trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol; o trastornos en el metabolismo de las purinas y la pirimidinas.

En esos casos, el tratamiento dietoterápico consiste n modificar la dieta para evitar déficits nutricionales o la acumulación tóxica de los metabolitos implicados. Para ello, por ejemplo, se podrá restringir el aporte de lácteos y sus derivados en el tratamiento de la galactosemia; se limitará la ingesta de alimentos proteicos y se utilizará suplementos de proteínas con restricción de fenilalanina para tratar la fenilcetonuria; o se reducirá la cantidad o el tipo de lípidos cuando existan problemas para su metabolización. Entre tanto, en todas estas patologías, debemos garantizar un aporte de nutrientes y una ingesta calórica suficiente como para que el paciente pueda vivir con la mayor calidad de vida posible y no desarrolle trastornos neurológicos, cardiacos, renales o de cualquier otro tipo. Suele tratarse de dietas muy complejas que requieren de una formación muy especializada y una alta cualificación para su correcto diseño.

¿La nutrición es importante solo en los errores congénitos del metabolismo o lo es también en otras enfermedades raras? La nutrición es importante siempre, tanto si se sufre una enfermedad como si se quiere conservar la salud. No hay excepción alguna en el caso de las enfermedades raras, donde la alimentación jugará un papel esencial en el tratamiento, recuperación y/o bienestar de un paciente que podrá requerir modificaciones, tanto cualitativas como cuantitativas, de los alimentos y nutrientes que deba ingerir.

¿Qué importancia tiene el dietista-nutricionista en el tratamiento de las enfermedades raras?

Siendo la nutrición una de las principales herramientas terapéuticas en el tratamiento de las metabolopatías y otras enfermedades raras, resulta extremadamente ‘raro’, o al menos sorprendente, que en países como España, el dietista-nutricionista no forme parte del Sistema Público de Salud y, por tanto, un paciente que quiera beneficiarse de sus servicios tenga que recurrir a la sanidad privada. Sin duda, la integración del profesional de la nutrición, en hospitales y centros de salud, dentro de un equipo multidisciplinario de sanitarios, es un factor decisivo para lograr una mejora de la calidad asistencial y con ello lograr aumentar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.


José M. Capitán
José M. Capitán es graduado en Nutrición Humana y Dietética, máster en Agroalimentación y técnico especialista en Dietética y Nutrición. Trabaja desde 2002 en el Observatorio de la Salud del Servicio de Salud del Ayuntamiento de Sevilla, imparte cursos desde hace más de veinte años y ha sido elegido, recientemente, decano de Codinan. @: jmcapitan@gmail.com. (Todos los artículos).

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